HEMOCHROMATOSE : UN MODELE POUR LE DEPISTAGE DE MASSE?

HEMOCHROMATOSE : UN MODELE POUR LE DEPISTAGE DE MASSE?
Catégorie : Point de vue

En prévision de la semaine mondiale de l’hématochromatose du 1er au 5 juin 2021, l’Académie Nationale de Médecine insiste sur l’importance de la prévention de l'hémochromatose, en particulier via l’intensification du dépistage.

Le profil génétique prédisposant à l’hématochromatose, caractérisé par une hyper-absorption du fer contenu dans l’alimentation liée à une insuffisance en hepcidine, est présent chez plus de 6 sujets caucasiens sur 1000 d'après une vaste étude de 2019 citée par l’Académie Nationale de Médecine. La prévalence importante de l'affection est la première condition nécessaire pour justifier un dépistage de masse.

La deuxième condition est qu'elle ait un impact significatif en terme de santé publique. C'est le cas puique les conséquences cliniques de cette maladie sont diverses (fatigue, impuissance, douleurs articulaires, ostéoporose, hypertrophie du foie, diabète, teint bronzé) et potentiellement mortelles (cirrhose, cancer du foie, atteinte cardiaque)
La troisième condition est la disponibilité d'un diagnostic fiable. Pour l'hémochromatose, il existe un diagnostic non invasif qui repose sur la triade suivante : i) La clinique ; ii) La biologie : élévation dans le sang du coefficient de saturation de la transferrine (reflet performant du taux de fer) et de la ferritine (reflet du stock global de fer dans l’organisme), présence de la mutation C282Y en double exemplaire, et iii) L’imagerie (« IRM-fer »), qui permet de visualiser et de quantifier la surcharge.
La dernière condition est de disposer d'un traitement efficace pour prévenir et/ou soigner cette maladie. Il existe au travers de la saignée qui est simple, bien tolérée, efficace et très peu coûteuse avec des soustractions sanguines répétées. Pourtant, en raison d’une valorisation financière insuffisante de l’acte de saignée, l’offre de soins s’est considérablement réduite ces dernières années avec des délais d’attente entraînant une perte de chances pour un grand nombre de malades. A moyen terme, une perspective thérapeutique innovante serait la supplémentation en hepcidine pour un retour à un métabolisme du fer normal.
Mais au-delà de ces approches thérapeutiques, et en prévision de la semaine mondiale de l’hémochromatose qui aura lieu du 1er au 5 juin 2021, l’Académie Nationale de Médecine met en avant l’approche préventive et en 
particulier les enquêtes familiales. Elle insiste ainsi sur l’importance d’améliorer la connaissance des professionnels de santé sur la maladie et d'engager une stratégie de dépistage de population, à partir de l’âge adulte jeune, basée sur des tests sanguins simples comme la combinaison du coefficient de saturation de la transferrine et du taux de ferritine.

En colaboration avec les médecins traitants et les pouvoirs publics, les biologistes médicaux devraient jouer un rôle de premier plan pour la promotion et la réalisation de ce dépistage

Ref : https://www.edp-biologie.fr/actualites/3890-hemochromatose-l-importance-du-depistage?utm_source=newsletter-25-May-2021&utm_medium=newsletter&utm_content=article-1&utm_campaign=biologiste

Jean-Michel Vialle, Médecin Biologiste
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